신경계 유전질환은 유전학이 발달함에 따라 멘델유전을 따르는
단일 유전자 질환뿐만 아니라 여러 유전자가 복합적으로 작용하여 병을 일으킬 수 있는데
이러한 병을 모두 포함한 질환이라고 설명드릴 수 있겠습니다.

신경계질환으로 알려진 대표적인 질환인 뇌졸중, 뇌전증, 치매, 파킨슨병과 같은
이상운동질환, 루게릭병, 근육병, 다발성경화증 등에서
모두 유전적인 원인이 질병의 발병에 기여할 수 있습니다.
오늘은 비정상적 염기반복으로 인해 발생하는 유전성 신경근육질환인
케네디병에 대하여 Hihy건강저장소에서 설명드립니다!

 

그렇다면 케네디병은 어떻게 발생하는 것인가요?

케네디병 유전자는 성염색체인 X 염색체에 위치하고 있는데요.
남자의 성염색체는 XY이고, 여기서 이 X 염색체는 어머니에게서 물려받는 것이기 때문에
어머니가 비정상적인 염기반복을 가진 X 염색체를 줄 때 질환이 발생하게 됩니다.
하지만 이 유전자를 제공한 어머니의 경우에는 여자 성염색체가 XX이기 때문에,
한 개의 비정상적인 X가 있어도 나머지 한 개의 염색체가 정상이기 때문에
증상을 발현하지 않습니다. 즉 케네디병은 남자에게서만 발생하는 질환으로 아시면 되겠습니다.

케네디병, 유전성이다 보니 어릴 때 증상이 나타나나요?

일반적인 생각으로는 유전자의 결함이 있으면 태어날 때부터,
혹은 어릴 때부터 증상이 나타날 것이라 많이들 생각하십니다.
하지만 케네디병의 발병나이는 연구에 따라 다양하지만 주로 40대에 발병합니다.
우리나라의 평균 발병연령은 45세 정도로 알려져 있습니다.

증상은 어떤 것이 있나요?

가장 대표적인 증상은 근력 약화입니다.
하지만 근력 약화가 발생하기 전에 손떨림, 여성형유방, 피로, 근육경련 등이
발생할 수 있다고 알려져 있습니다. 힘 빠지는 증상은 다리에서 주로 시작되나
10~30%의 환자에게서는 구음장애, 연하장애 등이 선행하기도 합니다.
하지의 근력 저하는 일반적으로 계단을 오르고, 서고, 먼 거리를 걷는데 어려움을 느끼는 증상으로
시작하며, 근력 약화가 진행할 경우 상하지 모든 근육에서 힘 빠짐이 느껴질 수 있습니다.
이외에도 입 주위의 근육이 튀는 증상과 얼굴근육이 약해지는 증상도 있을 수 있습니다.
또한 운동신경의 침범 이외에도 감각소실, 생식력 감소, 고환위축, 발기장애 등도 발생할 수 있는데
그 이유는 손상된 유전자가 성호르몬인 안드로젠 호르몬이 제 기능을 못 하게 되기 때문입니다.

케네디병은 어떻게 진단되나요?

케네디병은 유전질환이기 때문에 앞서 말씀드렸던 비정상적인 염기의 반복수를
유전자 검사를 통해 확진하는 것이 가장 확실한 진단법입니다.
이외에도 신경전도검사와 근전도 검사 같은 신경 생리 검사,
근육효소 수치를 확인하는 혈액검사 등이 진단에 도움이 될 수 있습니다.

케네디병의 치료법이나 관리 방법은 무엇이 있나요?

현재까지 케네디병의 진행을 멈추거나 정상으로 되돌리는 치료법은 없습니다.
안드로젠을 감소시키는 치료법 등은 치료 효과를 입증하지 못하였습니다.
하지만 유전자를 타깃으로 하는 유전자 치료제 연구도 새로운 치료법으로 연구 중입니다.
증상에 대해서는 근경련이 심할 경우에 근이완제와 같은 약물을 시도해 볼 수 있고,
스트레칭도 증상을 미약하게나마 호전시킬 수 있는 것으로 알려져 있습니다.
떨림이 일상생활을 불편하게 하는 경우에는 약물 치료를 시도해 볼 수 있습니다.

하지만 케네디병의 관리의 초점은 질병의 합병증을 예방하고,
안전하게 이동할 수 있도록 움직임을 향상시키며, 연하 및 호흡기능을
유지할 수 있도록 하는 것입니다. 보행에 어려움이 있을 경우 지팡이 혹은 휠체어 등의
보조기기를 사용할 수 있도록 안내를 받고, 호흡기능을 면밀히 관찰하는 것이 중요합니다.