앙리 마리 레이몽드 툴루즈 로트렉 몽파와 농축이골증 (Pyknodysostosis)

글. 한양대학교병원 소아청소년과 최진주 교수

앙리 마리 레이몽드 툴루즈 로트렉 몽파(이하 툴루즈 로트렉)는 14세와 15세 때 넘어져 좌우의 허벅지가 차례로 부러진 뒤 키가 거의 자라지 않았다. 당시 여러 차례 수술을 했지만 약 150cm 정도에서 성장이 멈추었다. 툴루즈 로트렉은 짧은 팔다리로 인해 줄곧 지팡이 신세를 져야 했다. 그런 그의 예술적 감각은 남달랐다. 프랑스 파리 몽마르트에 있는 카바레 <물랭루주(Moulin Rouge)>에서 그의 키는 그저 하나의 개성이었고, 이곳에서 인간의 순수한 모습에 반해 작품 활동을 펼치며 유명세를 떨쳤다. 그가 사망한 뒤 연구되기 시작해 ‘로트렉 증후군’으로도 불리는 ‘농축이골증’에 대해 알아본다.

 

농축이골증은 상염색체 열성 방식으로 유전되는 극히 드문 유전질환으로 출생 100만 명당 1~1.7명꼴로 발생하는 것으로 추정된다. 이 질환은 짧은 팔다리의 단신, 특징적인 얼굴 모양, 잦은 골절을 특징으로 하며 지능은 일반적으로 정상이다.

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농축이골증의 증상으로는 유아기에는 두개골 뼈의 봉합선이 정상적으로 닫히는 것이 지연되어 두개골의 천문이 넓게 열려 있게 된다. 얼굴의 특징으로는 이마 돌출, 돌출된 눈, 청색 공막, 작은 턱 등이 있다. 또한 뼈가 비정상적으로 경화되고 밀도가 증가하는 상태인 골경화증으로 인해 뼈가 약하고 부서지기 쉬워져 반복적인 골절을 겪을 수 있다.

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다리가 골절되는 경우가 가장 많으며 하부 척추뼈의 스트레스 골절, 손가락뼈의 용해로 손가락 끝뼈(원위지골)가 비정상적으로 짧고 뭉툭할 수 있다. 또한 대부분 단신을 특징으로 하며 최종 성인 남성의 키는 150cm 미만, 성인 여성은 이보다 더 작다.

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이외에도 유치와 영구치가 늦게 나타나며 불규칙하고, 치아결손(치아결손증)이 있을 수 있다. 쇄골은 종종 형성이 저하되고 변형된다. 손가락 피부는 매우 주름지며 손톱은 편평하고 홈이 있다.

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농축이골증은 카텝신 K(Cathepsin K, CTSK) 유전자의 변이에 의해 발생한다. 카텝신 K는 정상 뼈세포(파골세포)에서 중요한 요소로 뼈 재흡수(또는 재흡수)에 중요한 역할을 한다. 농축이골증 환자의 파골세포는 카텝신 K의 부족으로 인해 정상적인 뼈 유지에 필수적인 유기 기질을 적절히 재흡수할 수 없다.

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이로 인해 뼈는 비정상적으로 밀도가 높고 부서지기 쉽다. 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되어 두 부모로부터 각각 하나씩 변이 유전자를 받으면 질환이 발생한다. 따라서 근친 간의 부모는 같은 변이 유전자를 가질 확률이 높아져 질환의 위험이 높아질 수 있으며 하나 또는 두 부모로부터 정상 유전자가 있으면 질병을 예방할 수 있다.

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농축이골증 환자의 치료에서 가장 중요한 문제는 골절이다. 작은 외상으로도 골절이 발생할 수 있기 때문에 골절을 예방하는 것이 중요하다. 예를 들어 아기를 다룰 때는 주의가 필요하며 소아청소년 시기에는 수영과 같은 안전한 형태의 운동을 권장해야 한다.

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1996년 Soliman과 동료들은 농축이골증에서 성장 호르몬 결핍증이 있음을 보고했다. 성장 호르몬의 대체 치료는 뼈의 길이 성장을 증가시키는 것으로 나타났다. 이외에도 농축이골증의 치료는 다학제적인 협력이 필요하다. 소아청소년과, 정형외과, 내분비대사내과, 치과 등의 전문가들이 포괄적인 접근을 해야 하며 적절한 유전 상담 제공이 필요하다.

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