한양대학교병원

저혈소판 요골 무형성 증후군(Radial Aplasia-Amegakaryoctic Thrombocytopenia)

저혈소판 요골 무형성 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전되는 희귀 질환으로 태어날 때부터 특징적인 증상이 명확하게 나타납니다. 혈액 검사상 혈소판 수치가 매우 낮기 때문에, 이로 인해 영아기 동안 심각한 출혈의 위기에 노출 될 수 있습니다

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