신생아 대사 이상 검사 신생아 선천성 대사이상 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인하여 이 유전자가 합성하는 단백질의 이상에 의하여 초래되는 질환을 통틀어 말하는 것입니다. 이러한 단백질은 효소나 수용체 또는 수송 단백, 세포 구성 단백 등 체내에서 다양한 역할을 하는 것으로 결함 유전자로 인한 비정상적 단백질의 생산은 여러 가지 증상을 나타낼 수 있습니다.
