한양대학교병원

레쉬-니한증후군(Lesch-Nyhan syndrome)

레쉬-니한 증후군은 DNA의 구성 물질인 퓨린 대사 과정에 관여하는 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase(HPRT) 결핍에 의해 발생합니다. 레쉬-니한 증후군의 특징은 뇌성마비와 비슷한 운동장애, 인지 및 행동장애, 요산의 과생산 (고요산혈증) 입니다.

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