한양대학교병원

HHH증후군(Triple H(HHH) syndrome)

HHH증후군은 미토콘드리아의 내막을 통한 오르니틴의 운반장애로 인한 오르니틴대사 이상질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며 증상으로는 고암모니아혈증, 경련, 경직성 사지마비 등의 신경증상이 심하게 나타나는 질환입니다.

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