※ 본 정보는 일반적인 참고용으로 제공되며, 전문적인 의학적 자문이나 진단을 대신하지 않습니다. 질환의 증상과 치료 결과는 개인에 따라 다를 수 있으므로, 정확한 진단과 치료를 위해서는 반드시 전문의의 진료를 받으시기 바랍니다.
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유전자 문제로 신경과 근육이 약해지는 병입니다. 병이 서서히 진행되므로 합병증 예방을 위해 신경과 전문의 진료를 통한 관리가 꼭 필요합니다.
정의
부모님에게서 물려받은 유전자 정보에 이상이 생겨, 신경과 근육이 손상되는 유전성 질환입니다. 남자에게만 증상이 나타나는 특징이 있습니다.
원인
우리 몸의 설계도인 유전자(DNA) 중 특정 부분의 염기가 비정상적으로 많이 반복되면서 나쁜 단백질이 만들어져 발생합니다.
증상
보통 40대 어른이 되어서 다리에 힘이 빠지기 시작합니다. 손이 떨리거나 근육에 경련이 일어나고, 심해지면 얼굴 근육이 약해져 씹고 삼키는 것도 어려워집니다.
치료
병을 완전히 없애는 근본적인 치료법은 아직 없습니다. 근육 경련이나 떨림을 줄이는 약을 먹고, 잘 움직이고 호흡할 수 있도록 돕는 치료를 진행합니다.
주의사항
딸에게 유전자를 물려주면 당장 병에 걸리진 않아도 보인자(유전자를 가진 사람)가 될 수 있습니다. 가족 중에 환자가 있다면 유전자 검사를 받아보셔야 합니다.
관련 의료진
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신경과
성원재 서울
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신경퇴행질환 (루게릭병, 치매), 유전성 신경퇴행질환, 말초신경병증, 신경근육질환, 탈수초성질환 (다발성 경화증, 시신경척수염), 중증근무력증
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